春がこない少年たち（２）

性染色体以外であっても、遺伝的な問題をもっている場合は、春が来ない場合もある。今回は、プラダー・ウィリ症候群の例を紹介しよう。

以前紹介したXX-Maleの場合、患者はほとんどが成人例だ。それは、男子として異常がなく育ち、結婚後に子供ができないことで発見される場合が多かったので、少年例が少なく、成人例が多くなっている。
一方で、プラダー・ウィリ症候群の場合は早期に異常が見つかるので、子供の症例が紹介される場合が多く、大人になってからの例はあまり報告されない。前回のカルマン症候群と比べると、いずれも春が来ないということになるが、カルマン症候群はホルモン療法が成功すれば遅れて春がやってくるのに対し、プラダー・ウィリの場合はとうとう春が来ないまま生涯を終える場合が多い。

僕が知っている中で年齢が進んでいるものは30歳の例があった。

●論文１　
以下のリンクのPDFには３論文あるが、２例目が３０歳女性だ。そして３例目は「糖尿病コントロール不良のPrader-Willi症候群の一例」で３０歳男性の患者が紹介されている。３例目は幼少時にプラダー・ウィリ症候群の診断を受けている。今回、３０歳になって症例が紹介されたのは、大人になってから糖尿病を発症し、下腿に浮腫が出て入院をしたからだ。糖尿病と下腿の治療なのに、全裸で症例写真を撮られている。性器の写真はないが、外性器低形成と記述されている。

　　糖尿病コントロール不良のPrader-Willi症候群の一例

●論文２　
15歳以上に成長した２４例を紹介した論文である。そのうち、特に身長が伸びた例として２５歳の患者の全身像が掲載されている。なお、この男性については７歳の全身像もあるので、長期に経過観察されているのであろう。

　　　Prader-Willi syndrome after age 15 years

これら２例を見てもらったらわかる通り、太りすぎる傾向があり、全身像では外性器の状況を見ることは難しい。そこで次は少年例を紹介しよう。

●論文３
この論文では、思春期前の４例が紹介されている。それぞれ、症例１（7歳6か月）、症例２（5歳）、症例３（3歳4か月）、症例４（5歳8か月）となっている。症例１が小学生で残りは幼稚園児だ。「春のこない少年たち」の論文２で紹介した19歳男性は122cmだったから、ちょうどこちらの症例１と同じくらいの体格だったということができる。太っていることと、外性器が小さいことの両方が影響し、症例１と２は外性器を確認することが難しい。陰嚢に内容物がないというコメントが多いように、袋がしぼんでいるので、全体もかなり小さく見える。この論文では矮小陰茎と記されている。また幼児でも仮性包茎と呼んでいるのが気になった。

　　Prader-Willi 症候群の内分泌学的検討

次はちょうど思春期にあたる年齢の少年を紹介しよう。

●論文４
14歳の少年が紹介されている。外性器の部分だけアップの写真があるが、やはり陰嚢にキンタマが入ってなさそうで、見た感じはおちんちんだけが飛び出している感じだ。マイクロペニスとされているが、これがどのくらい小さいか、この写真のようにアップにするとかえってわからない。全身像はパンツをはいたままなので、全体との大きさの関係もこの写真では確認することができない。論文内ではストレッチ状態で4cmとの記述がある。

　　Case report Diabetes mellitus in an obese adolescent boy with voracious appetite: An unusual Presentation: Prader-Willi syndrome

●論文５
こちらは16歳の少年が紹介されている。今までと同じで、やはり陰嚢にキンタマが確認できない。おちんちんだけが飛び出しているので、全体の見た感じがすごく変だし小さく見える。おちんちんはストレッチ状態で3cmという。

　　A Rare Association of Obesity, Diabetes Mellitus and Bilateral Cryptorchidism: Prader-Willi Syndrome

このようにプラダー・ウィリ症候群の臨床像は、太りやすいことと、外性器が小さいことがあげられる。他にも筋力がないとか、歯の異常とか、骨の変形などの例もある。

外性器の異常については、マイクロペニスと停留睾丸が併発している例が多い。最初の２例のように年齢が進むと太りすぎる傾向になり、お腹が垂れてくるので、全身写真が紹介されていても、外性器がはっきり判別できない例も多い。しかし、単に太ったから埋もれたということでないことを以下の画像で説明しよう。

　　Синдром прадера-вилли

全身像はパンツをはいているが、陰部の写真だけパンツを下げて、しかも腹を持ち上げて撮影している。これみれば、埋もれているのではなく、腹が覆いかぶさっているだけだとわかる。他の例と同じように、陰嚢がほとんどなくて、キンタマの存在がはっきりしない。おちんちんは状態が確認できるが、問題はそれが小さいということだ。それこそ指に爪くらいの大きさしかないようだ。