双子の成長障害の報告

韓国の医学論文を紹介する。

カルマン症候群は、性器の発育不良と臭覚の異常が特徴だ。

思春期を過ぎても、
患者は、性器の成長をうながすホルモンが分泌されず
二次性徴が発現しない。

背の高さには影響がないので、普通に大人に見えるのだが、
おちんちんが小さいまま、毛も生えない、声も高いままとなる。

この病気に遺伝子が関わっているとわかる論文を紹介しよう。
　　
　　A Case of Kallmann's Syndrome in Twin Brother

患者は23歳の男子の双子。
その特徴は、まったくこの症候群の特徴そのものだ。

・宦官（キンタマをとった人）様体型・・手がひょろっと長いなど
・女性乳房
・マイクロペニス
・陰毛なし

二人とも同じように二次性徴は全く現れてない。
一卵性の双子で、同じ遺伝子をもっているからだね。

おちんちんが赤ちゃんのようなまま23歳というのはどうかな。
もっと早く気が付きそうなものだけどね。
双子の兄弟だから、相手が小さいのを見て知っているから、
自分のが小さいって気にしなかったのかもしれないね。

この病気は難病指定となっているものの、ホルモン療法により
性器の成長など改善をはかることができるそうだ。
おちんちんが小さくて、臭覚に異常があると気が付いたら、
早めに病院に行った方がいいね。

紹介したのは、ひと昔前の論文で、白黒写真の掲載だが、
カラーでわかりやすい写真をつけた論文も一つ紹介しよう。

　　일측성 신 무형성증과 당뇨병을 동반한 칼만증후군 1예

こちらは35歳の男性患者。
ペニスは3.5cm、睾丸（キンタマ）は1㎝×1㎝。
形は見えることは見えるし、若干毛も生えてみえるけれども。
大人のものとは言えないね。

なんで、こんな年になるまで、そのままにしたのかな。
軍隊に行くときなどで、異常は指摘されたはずだけどね。

歯の治療にいったら

以前紹介した韓国の医学論文では、
整形外科に関節の治療に行った患者が、結果的には
性腺機能低下の確認のため裸で撮影された例を紹介した。

総合的な診療ができる大学病院などでは、こういう例が
あるだろうし、めずらしい例なら論文で紹介もされるだろう。

日本でもこういう例がないわけじゃない。

（１）虫歯の治療で歯科に行った４才の児童

児童は、虫歯のため歯医者に行ったのだ。
そこで診察された内容が、歯科医から報告されている。

もちろん歯の治療の詳細が書いてあるのだけど
患者が持つ基礎疾患を説明するために、
患者の全身像が掲載されているし、
小陰茎、停留睾丸などの異常が報告されている。

歯医者に行ったのに、裸で症例写真を撮られるとは
たぶん思わなかっただろうね。
でも、４才くらいなら、さほど抵抗もないだろう。

　　Prader-Willi症候群の一症例の歯科的所見


（２）歯の脱落の治療で歯科に行った１６才の少年

こちらの少年は、歯が抜けてかみ合わせがうまくいかなく
なってきているため、歯医者に行ったようだ。

そこで、歯医者は少年の皮膚に黒ずみがあることを指摘し、
病院を進めたので、少年は皮膚科を受信した。
したがって、こちらの論文は皮膚科医からの報告となる。

皮膚の黒ずみは頭部と脇に確かにあったようだが、
これは仮性黒色表皮腫で、肥満者によくみられる症状だ。

しかし、診察は頭部と脇の皮膚の問題で済んでいない。
泌尿器科の診療で、性器の発育不良、腋毛や恥毛の欠如
などまで確認されている。

もともと歯の治療がしたかったのに、最終的には
性器が小さいとか、毛が生えてないとかいうところを調べられ
写真を公開されているし、１６才なのにまだ射精したことが
ないということまで聞かれているからね。

本人としては、恥ずかしくて余計なお世話だと思ったのか、
それとも、病気が見つかったからよかったと思ったのか、
どっちだろうね。

　　Pseudoacanthosis nigricansを伴うPrader-Willi syndromeの1例

症例報告が少ない段階では、個別の症例について写真の
情報も含めて説明される場合があるが、ある程度の治療例が
集まってくると、あまり写真を使って示したりはしなくなる。

プラダー・ウィリー症候群は、性器発育不良を伴うことが多い
疾患で、内科や小児科、産科、泌尿器科の報告が多いはず。
今回は歯科や皮膚科の治療例だということもあって、写真で
詳しく報告されたのだと思われる。

バルデ・ビードル（Bardet-Biedl）症候群の家族

バルデ・ビードル（Bardet-Biedl）症候群は、
おちんちんの成長に障害がある病気として以前紹介したことがある。

網膜の異常から視力低下や失明することがあるので、眼科の
報告例が多い。あとは知能低下、肥満、性腺機能低下、腎障害、
多指症などを呈することがある。

遺伝子の異常が原因と考えられるので、家族内で発症する
ことが想定される。古い論文で5人兄弟中4人に発症した症例が
発表されていたので、紹介しよう。

この家庭はイタリア人で、いとこ同士で結婚し5人の子ができた。
兄弟5人が全員男の子というのも、めずらしいかもしれないが
4人も障害を持っているとなると、育てるのも大変だっただろう。
また診察したお医者さんも、兄弟全員を何年もかけて観察した
結果、この論文になったということだね。

さて兄弟は３番目と４番目は双子。次男だけが正常タイプで
残りの４人に異常があったようだ。
論文に掲載されていた写真は

　長男　　　　　　6歳時の写真　　
　次男　　　　　　正常
　三男と四男　　6歳時の写真　　双子
　五男　　　　　　5歳時の写真

並んだ双子はだいたい同じかもしれないが、
長男と次男を並べてみると、体やおちんちんの違いは明確だ。

　Laurence-Moon-Biedl Syndrome

プラダー・ウィリー症候群の少年 （中国）

おちんちんの成長に影響が出る病気の一つに、
プラダー・ウィリー症候群がある。

15番染色体の一部の欠損が主要な原因で、
筋緊張低下、性腺発育不全、知的障害、肥満の４つが主要な症状
として現れることが多い。

よく引用される思春期の患者は、こんな感じだ。　　画像

食欲の抑制が効かず、盗み食いなどをしても食べようとすることから
肥満を制御するのが難しい。命にかかわるほど太らないようにするため
手術をする例もあるようだ。

以前紹介したシュウレイ君（徐周磊）も、検査してこの病気であることが
わかっている。中国では通常「小胖威利综合症」と呼んでいる。
シュウレイ君の場合、体格とおちんちんの発育状態は以下のとおりだ。

　　9才　　87kg　　　　画像１　画像２

　14才　　150kg　　　画像１　画像２　動画

14才で、体格は大人の２倍もあるけど、心とおちんちんは幼稚。
裸でプールに入っても、嫌がらないし、見える心配もない。
全身麻酔で寝かされている間、脚に包帯を巻かれている動画を
見ると、腹の大きさとおちんちんの小ささが明らかになる。

さて最近、あらたにこの症状を呈する子が紹介されていた。
ハルピンの9才男子だが、334斤ということはなんと体重167ｋｇ。
シュウレイ君よりもさらに深刻な状況だった。

　　動画

癇癪を起しやすい性格なども、シュウレイ君と似ているね。
9才の子供だと思うけど、こんなに重いとだっこなんて無理だ。
かわいそうだけど、ダイエットしなきゃいけないね。

下半身ははかせるパンツやおむつのサイズは当然ないので、
常時露出させているけど、おちんちんは見えるはずもない。

性腺機能低下症の例２ （韓国）

前回に引き続き、韓国の論文を紹介しよう。
こういう症例は、もちろん日本でもあると思うのだけれども
画像の紹介は古い論文が多い。治療法が確立しているような
病気は、わざわざ画像なども撮られてないように思われる。

さて、前回は15才の少年だったが、
今回の論文は24才の成人男性患者の症例だ。

　　강직척추염과 동반된 일차성 성선기능저하증

この患者は腰痛や股関節痛で、整形外科に通院していた。
しかし、股関節の痛みがひどくなり、入院することになったという。
患者の身長は176cm、体重は102kgで、むしろ大きい方だ。

しかし、関節の問題はともかく、どうも体つきが女性っぽい。
そこでパンツを脱がされ、チェックされたわけだ。

入院時の状況はとしては、
胸部は女性化乳房、陰茎は2cm、睾丸は長径1.5cmだった。
そして陰毛は数えるほどしか生えていなかった。
こんなに小さいながらも、勃起はするそうだが、
おしっこ以外のものは、出したことがないようだった。

調べたところ。染色体に異常はなく、原因ははっきりしないが
性腺機能低下症の治療が必要となった。

24才になるまで、赤ちゃんみたいなオチンチンだったことを
おそらく一人で悩み、隠してきたのだろうね。
それが、今回は、整形外科の治療で病院に来たはずのに、、
秘密をバラされるとは、夢にも思わなかっただろう。

それまで隠してきたことがバレただけでも、恥ずかしいのに、
この問題にスポットがあてられてしまった。
素っ裸にされて病室の傍らに立たされ、写真撮影。
その写真にsmall penis などのコメントをつけられたうえで、
世の中に公開されてしまったのだからね。

さてこの患者の診断は、
「硬直性脊椎炎」を合併した「高ゴナドトロピン性性腺機能低下症」
ということだった。

硬直性脊椎炎については、人工関節で治療されたようだ。
一方、未成熟の性器は、ホルモン補充療法となった。

一般に性腺機能低下症ではリウマチのリスクが高いと言われる。
既知の例であれば、このような紹介のされ方はしないはずだが、
今回のように、「硬直性脊椎炎」を合併した症例は、
韓国でまた報告例がなかったために、症例紹介されたという。